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Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo:…

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores:

Vásquez Cerdas, Melissa
,

Vindas-Smith, Rebeca
,

Cuenca Berger, Patricia
,

del Valle Carazo, Gerardo
,

Morales Montero, Fernando
Tipo de recurso: artículo
Estado: Versión publicada
Fecha de publicación: 2021
País: Costa Rica
Institución: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Portal de Revistas UCR
Idioma: español
OAI Identifier: oai:portal.ucr.ac.cr:article/48067
Acceso en línea: https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067
Access Level: acceso abierto
Palabra clave: Functional analyses
Molecular diagnosis
Mutation
Myotonias
Análisis funcioanles
Diagnóstico molecular
Miotonías
Mutación

Excepto si se señala otra cosa, la licencia del item se describe como Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International

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