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Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática

La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis cit…

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores:

Abarca Ramírez, Melissa
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Morales Montero, Fernando
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Vindas Smith, Rebeca
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Ortiz Morales, Fernando
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Castro Volio, Isabel
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación: 2022
País: Costa Rica
Institución: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
Idioma: español
OAI Identifier: oai:https://www.kerwa.ucr.ac.cr:10669/85620
Acceso en línea: https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48088
https://hdl.handle.net/10669/85620
Access Level: acceso abierto
Palabra clave: subtelómeros
MLPA
citogenética molecular
cromosoma marcador

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