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Introduction: Hereditary myotonias are a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal muscle diseases characterized by myotonia (delayed muscle relaxation). Clinically, they are classified as dystrophic and non-dystrophic myotonias, which are caused by mutations in the DNA. Aim: Descri…
| Autores: | , , , , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | Costa Rica |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Portal de Revistas UCR |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:portal.ucr.ac.cr:article/48067 |
| Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Functional analyses Molecular diagnosis Mutation Myotonias Análisis funcioanles Diagnóstico molecular Miotonías Mutación |
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