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Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica

Introduction: Hereditary myotonias are a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal muscle diseases characterized by myotonia (delayed muscle relaxation). Clinically, they are classified as dystrophic and non-dystrophic myotonias, which are caused by mutations in the DNA. Aim: Descri…

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores:

Vásquez Cerdas, Melissa
,

Vindas-Smith, Rebeca
,

Cuenca Berger, Patricia
,

del Valle Carazo, Gerardo
,

Morales Montero, Fernando
Tipo de recurso: artículo
Estado: Versión publicada
Fecha de publicación: 2021
País: Costa Rica
Institución: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Portal de Revistas UCR
Idioma: español
OAI Identifier: oai:portal.ucr.ac.cr:article/48067
Acceso en línea: https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067
Access Level: acceso abierto
Palabra clave: Functional analyses
Molecular diagnosis
Mutation
Myotonias
Análisis funcioanles
Diagnóstico molecular
Miotonías
Mutación

Excepto si se señala otra cosa, la licencia del item se describe como Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International

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