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Introducción: las miotonÃas hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clÃnica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonÃa (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo:…
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| Tipo de recurso: | artÃculo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| PaÃs: | Costa Rica |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Portal de Revistas UCR |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:portal.ucr.ac.cr:article/48067 |
| Acceso en lÃnea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Functional analyses Molecular diagnosis Mutation Myotonias Análisis funcioanles Diagnóstico molecular MiotonÃas Mutación |
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