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Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo:…
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Tipo de recurso: | artículo |
Estado: | Versión publicada |
Fecha de publicación: | 2021 |
País: | Costa Rica |
Institución: | Universidad de Costa Rica |
Repositorio: | Portal de Revistas UCR |
Idioma: | español |
OAI Identifier: | oai:portal.ucr.ac.cr:article/48067 |
Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067 |
Access Level: | acceso abierto |
Palabra clave: | Functional analyses Molecular diagnosis Mutation Myotonias Análisis funcioanles Diagnóstico molecular Miotonías Mutación |
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